Генетический тест на совместимость: главное при планировании беременности

Поинтересуйтесь у знакомых, делали ли они когда генетические тесты на совместимость, когда планировали рождение малыша. Вероятнее всего, что вам ответят отрицательно. Хотя в наше время такой тест стал единственной возможностью выяснить вероятность рождения ребенка с серьезными врожденными патологиями. Таких заболеваний больше десяти тысяч, а первопричиной становится поврежденность или мутация гена. Давайте разбираться по порядку.

Хромосомные аномалии

Всем известны патологии, вызванные хромосомными отклонениями. Наиболее распространенный пример – дети с синдромом Дауна. В массе своей зародыши, имеющие хромосомные аномалии гибнут в начальной стадии беременности. Учитывая тот факт, что заболевания, вызываемые хромосомными аномалиями, нечасто передаются по наследству, риски повторного появления на свет малыша с патологией не превышают общепопуляционный уровень.

Программы ЭКО широко используют диагностику хромосомного отклонения на ранней стадии беременности. Выявление аномального развития плода включает в себя:

• Преимплантационное генетическое тестирование – ПГТ-А;

• Скрининг первого и второго триместра (УЗИ+биохимия);

• Неинвазивное пренатальное тестирование – НИПТ, рекомендован всем беременным женщинам, как самый безопасный и точный метод;

• Исследование околоплодных вод или клеток ворсин, инвазивная процедура проводится только после комиссии.

Моногенные заболевания

Наиболее известными считаются: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия. Сложность заключается в том, что в отличие от хромосомных, моногенные заболевания невозможно обнаружить стандартными скринингами. К тому же, и естественным отбором проблема не решается.

Исходя из локализации гена-мутанта и наследственной предрасположенности выделяются аутосомные и связанные с полом патологии. Они бывают доминантные и рецессивные. Первые передаются в случае болезни одного родителя с вероятностью 50%. Например, хрупкость костей – несовершенный остеогенез. При аутосомно-рецессивном типе тяжелобольной малыш может появиться у здоровых родителей, носителей гена-мутанта. В половине случаев ребенок станет носителем гена, в 25% рождается здоровый малыш. К таким заболеваниям относят фенилкетонурию и муковисцидоз.

На сегодня науке известны свыше 500 генов, локализованных в X-хромосоме. Именно они вызывают наследственные болезни – гемофилию, мышечную дистрофию у детей мужского пола, так как мальчики получают X-хромосому от мамы. К заболеваниям рецессивного характера относят гемофилию – несвертываемость крови. Рецессивной болезнью с локализацией в X- хромосоме – мышечной дистрофией, поражаются мальчики от 2 до 6 лет.

Наиболее высокие риски появления на свет детей, страдающих моногенными патологиями, у пар с близкородственными связями.

Тесты на генетическую совместимость (скрининг на носительство моногенных заболеваний)

Такое тестирование показано любым парам, у которых в роду были генетические заболевания. Полезно пройти ДНК тест парам, планирующим рождение первенца. Зачастую носители генов с патологиями не догадываются об этом, ведь у них в родне не было ярко выраженных клинических синдромов. По статистике, на 1000 родов один ребенок рождается с генетической патологией, наследованной от одного из родителей.

Некоторые страны в обязательном порядке применяют генный скрининг, его еще называют пробой на совместимость. У каждого человека в организме присутствует десяток генов-мутантов. При тестировании выявляется совпадение измененных генов у супружеской пары. Поэтому для планирования беременности проводится диагностика сотен генетических вариантов мутаций. В результате выявляются носители и вероятность совпадений между супругами.

Чтобы оптимизировать расходы на проведение тестирования, лучше начать обследование женщинам. После получения результата супруг сможет провести точечное тестирование мутирующих генов.

При обнаружении совпадений появляется высокий риск рождения тяжелобольного малыша. В таких случаях врач чаще рекомендует беременность с помощью ВРТ и прохождением премиплантационного генетического тестирования ПГТ-М, чтобы была возможность удостовериться, что эмбрион генетически здоров. Во время беременности также можно сделать скрининги на носительство или пройти НИПТ на моногенные заболевания.